了解預(yù)防自閉癥的步驟，從了解早期癥狀到探索新研究。

預(yù)防自閉癥的步驟

了解自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙 (ASD) 是一種發(fā)育障礙，其特征是大腦差異，導(dǎo)致社交互動(dòng)、溝通以及受限或重復(fù)行為方面的挑戰(zhàn)。這些特征會(huì)讓自閉癥譜系障礙患者的生活變得非常具有挑戰(zhàn)性。

ASD的患病率和特征

據(jù)估計(jì)，到2021年，美國(guó)自閉癥譜系障礙 (ASD) 的患病率將達(dá)到每44名兒童中就有1人。與1980年代相比，自閉癥患病率約為2,000人中就有1人，這一數(shù)字顯著增加[2]。

患有自閉癥譜系障礙的人通常在理解社交線索、維持對(duì)話和參與社交活動(dòng)方面面臨困難。他們可能表現(xiàn)出受限或重復(fù)的行為和興趣，例如遵守慣例、重復(fù)的動(dòng)作或?qū)μ囟ㄖ黝}的強(qiáng)烈關(guān)注。此外，這些人可能會(huì)表現(xiàn)出社交溝通問(wèn)題和重復(fù)行為之外的其他相關(guān)特征。 ASD癥狀的變異性和復(fù)雜性意味著患有ASD的兒童可能不會(huì)表現(xiàn)出示例中列出的全部甚至任何行為[1]。

自閉癥譜系障礙的遺傳和環(huán)境原因

自閉癥譜系障礙的病因很復(fù)雜，遺傳和環(huán)境因素都可能發(fā)揮作用。據(jù)估計(jì)，遺傳因素占ASD風(fēng)險(xiǎn)的40%至 80%，據(jù)報(bào)道有1,000多個(gè)基因的變化與ASD相關(guān)。大約2%至4%的自閉癥譜系障礙患者中，罕見(jiàn)的基因突變或染色體異常被認(rèn)為是導(dǎo)致這種情況的原因，通常是涉及影響身體各個(gè)部位的其他體征和癥狀的綜合征的一個(gè)特征。

除了遺傳因素外，環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素（例如父母年齡和出生并發(fā)癥）與遺傳風(fēng)險(xiǎn)相結(jié)合，決定了個(gè)體患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。鑒于癥狀的多樣性及其嚴(yán)重程度，導(dǎo)致這種疾病的原因可能有多種。

盡管之前存在爭(zhēng)議，但尚無(wú)可靠的研究表明自閉癥譜系障礙與兒童疫苗之間存在聯(lián)系。避免兒童時(shí)期接種疫苗可能會(huì)使兒童面臨感染和傳播嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如百日咳、麻疹或腮腺炎[3]。因此，預(yù)防自閉癥的重點(diǎn)應(yīng)該放在了解這些遺傳和環(huán)境原因上，以便更好地管理和潛在地減少自閉癥的發(fā)病率。

認(rèn)識(shí)兒童自閉癥譜系障礙

早期識(shí)別兒童自閉癥譜系障礙 (ASD) 可能是控制病情和改善兒童生活質(zhì)量的關(guān)鍵一步。這個(gè)過(guò)程首先要了解ASD的早期體征和癥狀，并認(rèn)識(shí)到早期診斷的重要性。

自閉癥譜系障礙的早期體征和癥狀

自閉癥譜系兒童通常表現(xiàn)出口語(yǔ)遲緩或與同齡人互動(dòng)的方式存在差異。然而，他們通常會(huì)按時(shí)達(dá)到身體里程碑，例如坐、爬和走。手勢(shì)、假裝游戲和社交語(yǔ)言發(fā)展中的微妙差異常常被家人和醫(yī)生忽視。

自閉癥譜系兒童和非自閉癥譜系兒童之間的一個(gè)顯著的發(fā)育差異是共同注意力的延遲或缺乏。大多數(shù)患有自閉癥譜系障礙的兒童都存在共同注意力技能遲緩的情況。與正常發(fā)育的兒童相比，這些兒童在共同注意力發(fā)展的各個(gè)階段通常表現(xiàn)出延遲或缺乏社交溝通技能，例如使用和理解指向等手勢(shì)。

幾乎所有自閉癥譜系兒童都表現(xiàn)出非語(yǔ)言交流和口語(yǔ)遲緩。例如，他們可能會(huì)使用標(biāo)簽來(lái)識(shí)別事物，但不會(huì)提出要求，或者他們可能會(huì)重復(fù)電影中的對(duì)話或用他們聽(tīng)到的語(yǔ)氣進(jìn)行對(duì)話。

此外，大約25%后來(lái)被診斷患有自閉癥譜系障礙的兒童可能會(huì)經(jīng)歷技能退化，例如發(fā)展某種語(yǔ)言，然后在 15至24個(gè)月之間突然或逐漸停止使用該語(yǔ)言。這種倒退也可能表現(xiàn)為社交退縮的增加。

早期診斷的重要性

自閉癥譜系障礙的早期診斷至關(guān)重要，因?yàn)樗梢约皶r(shí)干預(yù)，從而顯著改善兒童的發(fā)育結(jié)果和整體生活質(zhì)量。早期干預(yù)計(jì)劃可以幫助培養(yǎng)重要的溝通、社交和認(rèn)知技能。他們還可以幫助管理與ASD相關(guān)的挑戰(zhàn)性行為。

通過(guò)識(shí)別ASD的早期體征和癥狀，父母和醫(yī)療保健提供者可以確保兒童盡早獲得必要的支持和干預(yù)。這種早期行動(dòng)可以對(duì)孩子的發(fā)展產(chǎn)生變革性的影響，使他們能夠過(guò)上更健康、更充實(shí)的生活。

ASD干預(yù)方法

在尋求預(yù)防自閉癥的過(guò)程中，理解和實(shí)施有效的干預(yù)策略至關(guān)重要。這些干預(yù)措施通常結(jié)合行為、發(fā)育、教育和藥理學(xué)方法，可以顯著改善自閉癥譜系障礙 (ASD) 患者的生活質(zhì)量。

行為和發(fā)展干預(yù)

行為和發(fā)育干預(yù)是解決自閉癥譜系障礙癥狀的基石方法。一種被廣泛接受的行為方法是應(yīng)用行為分析（ABA）。 ABA鼓勵(lì)期望的行為并阻止不期望的行為，以提高各種技能，并跟蹤和衡量進(jìn)展。兩種值得注意的 ABA 教學(xué)風(fēng)格包括離散試驗(yàn)訓(xùn)練(DTT) 和關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練 (PRT)。

除了行為干預(yù)之外，發(fā)展方法在ASD治療中也發(fā)揮著重要作用。言語(yǔ)和語(yǔ)言治療以及職業(yè)治療等方法可以幫助自閉癥譜系障礙患者提高特定的發(fā)展技能并盡可能獨(dú)立生活。早期開(kāi)始丹佛模型 (ESDM) 是一種專注于12-48個(gè)月兒童的語(yǔ)言、社交和學(xué)習(xí)技能的發(fā)展方法[5]。

教育和藥理學(xué)干預(yù)

教育方法對(duì)自閉癥譜系障礙患者有益。一個(gè)突出的例子是自閉癥和相關(guān)溝通障礙兒童的治療和教育（TEACCH）方法。 TEACCH強(qiáng)調(diào)一致性和視覺(jué)學(xué)習(xí)，提供調(diào)整課堂結(jié)構(gòu)和提高學(xué)術(shù)成果的方法，包括書(shū)面/繪畫(huà)例程、可見(jiàn)邊界和視覺(jué)指示。

藥物干預(yù)可用于管理自閉癥譜系障礙患者的并發(fā)癥狀，例如精力旺盛、注意力不集中和自殘行為。藥物還可以幫助緩解焦慮或抑郁等心理疾病，以及癲癇、睡眠問(wèn)題或胃腸道問(wèn)題等醫(yī)療問(wèn)題。讓醫(yī)生密切監(jiān)測(cè)這些藥物以平衡益處和潛在副作用至關(guān)重要。

此外，認(rèn)知行為療法 (CBT) 等心理學(xué)方法可以幫助自閉癥譜系障礙患者應(yīng)對(duì)焦慮、抑郁和其他心理健康問(wèn)題。 CBT專注于理解思想、感受和行為之間的聯(lián)系，使個(gè)人能夠在治療師的幫助下改變自己對(duì)情況的反應(yīng)。

這些干預(yù)措施如果能夠根據(jù)自閉癥譜系障礙患者的需求進(jìn)行個(gè)性化，可以顯著改善他們的社交、溝通和行為技能，從而提高他們的整體生活質(zhì)量。

遺傳學(xué)在自閉癥譜系障礙中的作用

在尋求理解和潛在預(yù)防自閉癥的過(guò)程中，人們不能忽視遺傳學(xué)所發(fā)揮的重要作用。各種研究和研究都強(qiáng)調(diào)了遺傳因素在自閉癥譜系障礙 (ASD) 中的重要性。

自閉癥譜系障礙的遺傳因素

據(jù)估計(jì)，遺傳因素占ASD風(fēng)險(xiǎn)的40%至80%，據(jù)報(bào)道有1,000多個(gè)基因的變化與ASD相關(guān)。此外，大約2%到 4%的自閉癥譜系障礙患者被認(rèn)為患有罕見(jiàn)的基因突變或染色體異常，而這些基因突變或染色體異常是導(dǎo)致該病的原因。這些通常是綜合癥的特征，涉及影響身體各個(gè)部位的其他體征和癥狀。

研究人員已經(jīng)鑒定出大約100個(gè)與自閉癥密切相關(guān)的基因，這些基因?qū)τ谏窠?jīng)元通訊或基因表達(dá)控制至關(guān)重要，從而證明了遺傳對(duì)自閉癥影響的復(fù)雜性。

遺傳變異的影響

遺傳變異對(duì)自閉癥譜系的影響是深遠(yuǎn)的。 2019年發(fā)表的關(guān)于自閉癥遺傳學(xué)的最大規(guī)模研究涉及超過(guò)18,000 名自閉癥患者和27,000名非自閉癥個(gè)體，揭示了基因組的12個(gè)區(qū)域包含與自閉癥相關(guān)的常見(jiàn)變異。 2020年對(duì)數(shù)據(jù)的重新分析中確定了另外兩個(gè)區(qū)域。

此外，導(dǎo)致自閉癥的突變可以從父母遺傳或自發(fā)產(chǎn)生。這些自發(fā)突變通常是鑲嵌的，僅影響體內(nèi)的某些細(xì)胞。這進(jìn)一步表明，這些突變影響的細(xì)胞越少，它們對(duì)自閉癥特征的影響就越小。

了解這些遺傳因素和變異是解決和預(yù)防自閉癥的關(guān)鍵一步。我們對(duì)自閉癥譜系障礙的遺傳基礎(chǔ)了解得越多，我們就越有能力支持該譜系的個(gè)體并努力采取有效的干預(yù)措施。

環(huán)境因素導(dǎo)致自閉癥

雖然自閉癥譜系障礙 (ASD) 的確切原因尚不完全清楚，但研究表明環(huán)境因素起著重要作用。本節(jié)將探討產(chǎn)前和生命早期暴露的影響，以及關(guān)注自閉癥譜系障礙中微生物-腸-腦軸的新興研究領(lǐng)域。

產(chǎn)前和生命早期的暴露

產(chǎn)前和兒童早期接觸某些環(huán)境污染物與患自閉癥譜系障礙（ASD）的較高風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。其中包括汞、鉛和砷等重金屬；鋅或錳等必需金屬的含量發(fā)生改變；殺蟲(chóng)劑；和其他污染物。 NIEHS資助的研究表明，服用產(chǎn)前維生素可能有助于降低患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，并可能為懷孕期間接觸這些污染物的個(gè)人提供保護(hù)作用。

此外，早年接觸空氣污染已被確定為自閉癥的潛在危險(xiǎn)因素。此外，產(chǎn)前狀況和母親因素，例如母親的免疫系統(tǒng)問(wèn)題、某些代謝狀況或懷孕期間的炎癥，也可能與兒童自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

盡管自閉癥發(fā)病率不斷上升，但其確切原因仍然難以捉摸。科學(xué)家們?cè)谧蚤]癥患者身上發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的基因變化、突變和小的常見(jiàn)遺傳變異，這表明該疾病的潛在遺傳因素。研究的重點(diǎn)越來(lái)越多地轉(zhuǎn)向遺傳和環(huán)境因素之間的相互作用，認(rèn)為這是自閉癥的潛在原因。在某些情況下，懷孕期間接觸有害污染物可能會(huì)引發(fā)基因突變，導(dǎo)致孩子患自閉癥。

自閉癥譜系障礙中的微生物-腸-腦軸

微生物-腸-腦軸是自閉癥領(lǐng)域的一個(gè)新興研究領(lǐng)域。腸道微生物群的組成和免疫失調(diào)可能在 ASD 的病因和癥狀中發(fā)揮作用。

該軸代表了腸道微生物、腸道屏障、免疫系統(tǒng)和大腦之間復(fù)雜的相互作用。這些成分中任何一個(gè)的變化都可能影響大腦發(fā)育和行為，從而導(dǎo)致自閉癥譜系障礙癥狀的出現(xiàn)。

在過(guò)去的十年中，與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因變異引起了越來(lái)越多的關(guān)注。然而，自2015年以來(lái)，免疫失調(diào)和腸道微生物群已成為新的研究領(lǐng)域。這種轉(zhuǎn)變凸顯了人們?cè)絹?lái)越認(rèn)識(shí)到環(huán)境在自閉癥發(fā)展中的潛在作用，特別是微生物暴露的形式[8]。

了解這些導(dǎo)致自閉癥的環(huán)境因素對(duì)于制定有效的預(yù)防自閉癥策略至關(guān)重要。通過(guò)識(shí)別和減少有害環(huán)境因素的暴露，同時(shí)考慮遺傳學(xué)和腸道微生物群的作用，我們?cè)跒橄乱淮峁└】档陌l(fā)育環(huán)境方面又邁進(jìn)了一步。

自閉癥研究的最新進(jìn)展

在尋求理解和預(yù)防自閉癥的過(guò)程中，研究人員近年來(lái)取得了重大進(jìn)展。隨著自閉癥譜系障礙 (ASD) 領(lǐng)域的發(fā)展，人們正在探索新的療法和藥物干預(yù)措施，旨在提高自閉癥譜系障礙患者的生活質(zhì)量。

社交溝通療法的潛力

自閉癥研究的一項(xiàng)有希望的進(jìn)展是針對(duì)10個(gè)月大的嬰兒進(jìn)行有針對(duì)性的社交溝通治療計(jì)劃的實(shí)驗(yàn)，這些嬰兒患上自閉癥的可能性更大。該療法由喬納森·格林教授及其同事領(lǐng)導(dǎo)，旨在改善這些嬰兒的發(fā)育軌跡，使他們?cè)诔砷L(zhǎng)過(guò)程中更加積極地參與社交活動(dòng)[9]。

這種療法涉及改變嬰兒環(huán)境的各個(gè)方面，已顯示出自閉癥兒童的治療結(jié)果有所改善，從而導(dǎo)致更好的適應(yīng)和增加幸福感。參與該項(xiàng)目的家長(zhǎng)表示，與孩子的聯(lián)系和關(guān)系得到了極大改善。

干細(xì)胞療法治療自閉癥

研究發(fā)現(xiàn)，有科學(xué)家提出，自閉癥的病根與腦內(nèi)神經(jīng)元受損和顱內(nèi)供血不足有一定關(guān)聯(lián)。

而干細(xì)胞可以調(diào)節(jié)機(jī)體免疫功能，并通過(guò)自身分化和分泌細(xì)胞因子和神經(jīng)肽刺激新生血管形成，改善腦內(nèi)缺血缺氧狀態(tài)，激活和修復(fù)腦內(nèi)受損的神經(jīng)細(xì)胞，從而減輕患者自閉癥癥的癥狀。

探索藥物的使用

與此同時(shí)，人們正在探索可以改善自閉癥患者與感覺(jué)問(wèn)題和煩躁相關(guān)的癥狀的藥物。德克蘭·墨菲博士領(lǐng)導(dǎo)著國(guó)家自閉癥項(xiàng)目，這是由歐盟資助的世界上最大的自閉癥研究網(wǎng)絡(luò)。該項(xiàng)目由48個(gè)合作伙伴在14個(gè)國(guó)家開(kāi)展，旨在探索能夠改變自閉癥患者大腦信號(hào)的藥物。

使用改變自閉癥患者感覺(jué)處理的藥物的研究已經(jīng)顯示出有希望的結(jié)果。據(jù)墨菲博士稱，30%至40%的人對(duì)該藥物有顯著的大腦反應(yīng)。如果成功，這可能會(huì)大大減少服務(wù)壓力[9]。

在另一個(gè)有趣的進(jìn)展中，格雷恩·麥卡洛南博士正在研究一種在迷幻蘑菇中發(fā)現(xiàn)的迷幻化合物，稱為裸蓋菇素。該研究針對(duì)自閉癥患者的血清素途徑。自閉癥患者的血液血清素水平通常較高，本研究旨在探討裸蓋菇素是否可以在臨床上用于解決與自閉癥相關(guān)的生物反應(yīng)。

自閉癥研究的這些最新進(jìn)展說(shuō)明了正在采取的創(chuàng)新方法來(lái)理解、管理和潛在地預(yù)防自閉癥譜系障礙。隨著我們對(duì)自閉癥譜系障礙的了解不斷增長(zhǎng)，我們希望為自閉癥患者提供更有效和個(gè)性化的干預(yù)措施。

參考

[1]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html

?[2]：https://medlineplus.gov/ Genetics/ condition/autism-spectrum-disorder/

?[3]：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

?[4]：https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/Autism/Pages/Early-Signs-of-Autism-Spectrum-Disorders.aspx

?[5]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html

?[6]：https://www.spectrumnews.org/news/autism- Genetics-explained/

?[7]：https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism

?[8]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10168184/

?[9]：https://www.theguardian.com/society/2024/mar/08/research-autism-evolving-transforming-lives-social-communication-therapy-drugs-trials

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