肌萎縮側索硬化癥的診斷過程是怎樣的？

肌萎縮側索硬化癥（ALS）的診斷過程包括以下幾個步驟：

1. 詳細的病史詢問：
   • 了解患者的起病情況、癥狀進展和日常生活能力的變化。
   • 詢問吞咽情況、構音障礙、呼吸功能、認知和（或）行為障礙、感覺障礙、大小便障礙等。
2. 體格檢查：
   • 在同一區域同時檢查上、下運動神經元受累的體征。
   • 檢查肌肉無力、萎縮、肌束顫動等。
   • 注意檢查吸吮反射、咽反射、下頜反射等上運動神經元體征，以及腱反射、病理征等下運動神經元體征。
3. 神經電生理檢查：
   • 神經傳導檢查：評估運動和感覺神經傳導功能。
   • 同芯針肌電圖檢查：檢測活動性失神經支配和慢性神經再生支配。
   • 磁刺激運動誘發電位：檢測上運動神經元受累。
   • 重復神經電刺激檢查：評估低頻刺激波幅遞減情況。
4. 神經影像學檢查：
   • 磁共振成像（MRI）：觀察腦干、脊髓和椎管等區域的病變。
   • 肌肉和周圍神經影像學檢查：如肌肉超聲、磁共振成像等，檢測肌肉萎縮和神經增粗。
5. 基因檢測：
   • 通過基因檢測確定是否存在與ALS相關的基因突變。
6. 其他檢查項目：
   • 生化檢測、腦脊液和血清神經絲輕鏈檢測等，用于排除其他疾病。
   • 肺功能檢查和血氣分析，評估呼吸功能。
7. 診斷標準：
   • 根據臨床、電生理和基因檢查結果，結合病史和體格檢查，制定診斷標準。
   • 最新的診斷標準是2020年發表的《黃金海岸（Gold Coast Criteria, GCC）》，簡化了診斷流程，提高了敏感性。

通過以上步驟，可以綜合評估和診斷ALS，但最終診斷應由專業醫生進行。需要注意的是，ALS的早期診斷非常困難，通常在病程的中晚期才能確診。在缺乏有效治療藥物的情況下，臨床診斷應慎重，并綜合各種因素進行決策。

目錄

• 診斷過程
• 專家
• 早期癥狀
• 誤診
• 總結

雖然沒有單一的測試來診斷ALS，但神經科醫生會進行一系列的測試，可以排除其他疾病，從而得出ALS的診斷。

肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經退行性疾病。每年大約有5000名中國人得到ALS的診斷。

在早期階段，ALS可能會引起一些癥狀，如肌肉無力、肌肉僵硬和說話含糊不清。有時ALS的早期影響似乎與其他疾病的一些影響相似，如肌病或神經病變。

診斷ALS的過程有時會很緊張，需要幾周或更長時間。在確認診斷之前，可能需要進行多種檢查以排除其他疾病。

醫生是如何識別肌萎縮側索硬化癥的？

ALS的診斷是基于癥狀史、體格檢查和診斷性測試的結合。沒有一個單一的測試可以單獨用來排除ALS或排除其他疾病。

相反，ALS的診斷是通過神經系統的測試和通過測試來幫助排除其他引起類似癥狀的疾病。有助于診斷ALS的測試包括：

• 病史回顧：醫生可能要審查你的病史和你正在服用的任何藥物。
• 神經系統檢查：神經系統檢查可以測試反射和肌肉力量。這些檢查可以經常重復，以尋找癥狀的變化。感覺在ALS中不受影響，反射在早期階段可能會減弱，而隨著疾病的發展，弱點會變得明顯。
• 神經傳導研究（NCS）：NCS是一種測量你的神經與你的肌肉溝通的能力的測試。
• 肌電圖（EMG）：肌電圖是一種記錄你的肌肉纖維的電活動的測試。
• 腰椎穿刺：這項檢查也被稱為脊柱穿刺。它是通過將針插入你的脊柱并取出脊液樣本來檢查是否有炎癥。在診斷過程中可能會進行脊椎穿刺，以查看是否有其他脊柱疾病導致你的癥狀。
• 核磁共振掃描：核磁共振掃描是一種成像檢查，可以幫助醫生詳細了解你的大腦和脊柱。
• 肌肉活檢：肌肉活檢可以幫助排除那些不是ALS但可能引起類似癥狀的疾病。在這個測試中，肌肉組織的樣本被移除并被送到實驗室進行測試。
• 實驗室檢查：你可能會被抽血或被要求提供尿液樣本。這些測試可以幫助尋找感染，檢查你的器官功能如何，尋找某些疾病的標志物，并提供你的健康的總體情況。它們是幫助排除其他疾病的一個好方法。

對于肌萎縮側索硬化癥的診斷，你應該看什么專家？

許多患有ALS的人都有一個醫療專家團隊幫助提供護理。

在診斷過程中，神經科醫生是監督測試和確認結果的最佳人選。神經科醫生是研究ALS等疾病的專家，是最能識別、診斷和治療這種疾病的專業人士。

肌萎縮側索硬化癥通常是在什么年齡段被診斷出來的？

盡管ALS可以在任何時候發病，但診斷的平均年齡是55歲。ALS通常是在人們40至70歲之間被診斷出來的。

患有 “家族性ALS “的人，即一種家族性的ALS，往往比患有所謂 “散發性ALS “的人更早患上ALS，后者的發病沒有已知的家族關系。

家族性ALS通常在人們40多歲或50多歲時被診斷出來，但散發性ALS通常在人們50多歲或60多歲時才被診斷出來。

肌萎縮側索硬化癥在開始時是什么感覺？

ALS是漸進性和退行性的，這意味著隨著疾病的持續，癥狀會越來越嚴重。

ALS損害運動神經元，隨著更多的神經元受到影響，癥狀會加重。在開始時，癥狀可能是模糊的，與其他疾病的癥狀相似。

ALS的早期癥狀包括：

• 胳膊、肩膀、腿或舌頭的肌肉抽搐
• 胳膊、腿、脖子或胸部的肌肉無力
• 肌肉僵硬
• 肌肉痙攣
• 說話含糊不清
• 吞咽困難

哪些疾病可以模仿肌萎縮側索硬化癥的癥狀？

有多種疾病可以看起來像ALS，特別是在早期階段。這些病癥與ALS有一些共同的癥狀，而且其中大多數比ALS更常見。

通常在最初的診斷工作中會考慮一些疾病，并在最初幾周內縮小診斷范圍。

癥狀與ALS相似的疾病包括：

• 多發性硬化癥：多發性硬化癥是一種慢性疾病，可引起類似ALS的癥狀，如肌肉僵硬和肌肉痙攣。多發性硬化癥會引起廣泛的附加癥狀，并且進展緩慢。
• 帕金森氏病：與ALS類似，帕金森病可引起運動、語言和吞咽方面的困難。然而，這些疾病的進展方式非常不同。帕金森病的進展會影響大腦控制特定運動和身體動作的能力。
• 良性筋膜炎綜合征：筋膜炎 “這個詞意味著肌肉抽搐。有時類似于在ALS中觀察到的肌肉抽搐有容易補救的原因，如過量飲酒或過度鍛煉肌肉。這種肌肉抽搐被稱為 “良性筋膜炎綜合征”。如果這種情況經常發生，例如可能發生在高水平的運動員身上，那么它一開始就可能類似于ALS。
• 重癥肌無力（MG）：MG是一種導致吞咽困難的疾病，就像ALS。然而，MG有可以測試的生物標志物。此外，ALS可能導致舌頭無力和萎縮，而MG不會。
• 脊柱橫紋肌萎縮癥：脊柱橫紋肌萎縮是一種導致控制語言、頸部運動和四肢的肌肉無力的疾病。它起初可能類似于ALS，但它的進展方式并不相似，也沒有任何額外的重疊癥狀。
• 周邊神經病變：周圍神經病變是一種周圍神經的疾病。周圍神經病變可能由于潛在的條件而發生，如糖尿病或慢性酒精中毒，它可以引起肌肉萎縮和虛弱。
• 肌病：肌病是一種肌肉疾病，可引起虛弱和肌肉萎縮。它可能是由慢性疾病或藥物的副作用引起的。

如果你懷疑ALS，接下來的步驟

如果你懷疑有ALS，最好是進行醫療預約。診斷過程可能會很漫長，所以盡快開始有幫助。

如果你有能力，你可以直接聯系你所在地區的神經科醫生。你可以使用美國ALS協會的這份指南來尋找你所在地區的專家。

請記住，在你預約之前，檢查你的保險信息是很重要的。根據你的保險計劃，你可能需要在看神經科醫生之前先去看主治醫生，以獲得轉診。無論哪種方式，最好是盡快與專業醫療人員取得聯系。

經驗之談

漸凍癥可能是一種難以診斷的疾病。沒有一種測試可以通過生物標志物、圖像或你體內的化學水平等信息來確認診斷。

相反，你需要各種測試來幫助評估你的癥狀，并排除可能導致這些癥狀的其他疾病。這些測試可以幫助排除類似ALS的疾病，尤其是在癥狀進展之前的早期，包括多發性硬化癥和帕金森病。

診斷過程可能包括一些測試，如神經學測試、神經反應測試、影像學測試、腰椎穿刺和活檢。如果你表現出ALS的癥狀，請安排醫生就診，他們會將你轉診給神經科醫生。

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