目錄

• 自閉癥譜系障礙的特征
• 是什么導致自閉癥譜系障礙？
• 診斷自閉癥譜系障礙
• 自閉癥譜系障礙有治療方法嗎？
• 并發(fā)癥
• 患有自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種發(fā)育和神經系統(tǒng)疾病。 ASD（通常簡稱為自閉癥）的常見特征包括：

• 與他人溝通和互動有困難
• 高度集中或重復的行為
• 可能導致在學校、工作或其他活動中表現困難的特征

本文討論自閉癥譜系障礙的特征、原因、診斷和治療選擇，以及與自閉癥患者一起生活或照顧自閉癥患者的注意事項。

什么是兒童自閉癥？如何判斷？如何干預？

為什么稱為自閉癥譜系障礙？

自閉癥譜系障礙 (ASD) 之所以如此命名，是因為自閉癥存在于一個譜系中，并且自閉癥患者所經歷的特征的類型和強度存在很大差異。技能、能力和支持需求也存在差異。一些自閉癥患者可以獨立完成日常生活中的所有活動，而其他人則需要大量支持才能做到這一點。

自閉癥譜系障礙的特征

自閉癥是一類程度不同的，以社會交往、社會交流缺陷，狹隘的興趣和重復刻板的行為，以及感知覺異常為核心特征的神經發(fā)育障礙性疾病。“五個不”即不看、不應、不指、不說、行為不當，是對自閉癥表現的簡單描述。換句話說，沒有一組單一的特征來定義自閉癥譜系障礙，但有一些共同的特征。例如，大約三分之一的ASD診斷患者存在智力障礙。²

一般來說，這些特征可以分為三個領域：

• 溝通和互動技巧
• 重復或高度集中的行為
• 其他特點

溝通和互動特征可能包括：¹

• 避免目光接觸或很少目光接觸
• 對您的名字沒有回應或回應緩慢
• 很少與活動或物體分享興趣、享受或情感（例如不向他人展示東西）
• 無法進行來回對話
• 有唱歌或機器人的語氣

重復或高度集中的行為可能包括：¹

• 因日常生活中的微小變化而感到不安
• 重復某些行為，包括重復單詞或短語
• 對某些主題（例如數字或事實）有持久而強烈的興趣

其他自閉癥特征可能包括：³

• 運動或語言能力遲緩
• 學習或認知技能延遲
• 沖動、注意力不集中或多動行為

一些自閉癥患者有一些共同的優(yōu)點，盡管它們不一定是自閉癥特征。這些包括成為強大的視覺和聽覺學習者、能夠長時間保留信息以及詳細地學習事物。¹

你能通過外表判斷某人患有自閉癥譜系障礙嗎？

自閉癥患者沒有明顯的外表。

是什么導致自閉癥譜系障礙？

ASD的主要原因尚不清楚。然而，研究表明遺傳學、生物學和人們生活的環(huán)境都發(fā)揮著作用。²

例如，一個人的基因組成可能與環(huán)境因素相結合，影響其發(fā)育并導致自閉癥診斷。雖然已經研究了某些環(huán)境因素（例如營養(yǎng)缺乏）如何增加自閉癥風險，但此類研究具有很大的局限性，需要進一步調查。⁴

自閉癥可能影響各種背景的人，但有些人面臨的風險更大。這些風險因素包括：²

• 出生時被指定為男性（男性患ASD的可能性是指定女性的4倍）
• 患有某些遺傳疾病（例如脆性X綜合征或唐氏綜合癥）
• 有年邁的父母

自閉癥譜系障礙是遺傳性的嗎？

在討論自閉癥原因時，基因被認為是一個重要因素。有自閉癥譜系障礙家族史的人更有可能患有自閉癥或有自閉癥孩子。²有一個患有自閉癥的兄弟姐妹也是患上自閉癥和被診斷為自閉癥譜系障礙的危險因素。¹ 

基因研究的進步使科學家能夠更好地了解自閉癥的遺傳背景以及某些基因突變如何與自閉癥的某些亞型相關。⁵對自閉癥可能的遺傳起源了解得越多，診斷、咨詢或治療就越準確。

哪些測試可以診斷自閉癥譜系障礙？

醫(yī)療保健提供者可以通過評估一個人的發(fā)育和行為來診斷自閉癥。有很多工具可以幫助診斷自閉癥譜系障礙，沒有任何一種工具本身可以作為診斷的基礎。診斷工具的示例包括：⁶

• 兒童自閉癥評定量表（CARS）
• 自閉癥診斷訪談 – 修訂版 (ADI-R)
• 吉列姆自閉癥評定量表 – 第二版 (GARS-2)
• 自閉癥診斷觀察表 – 通用 (ADOS-G)
• 美國精神病學協會精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊，第五版(DSM-5)

這些工具依賴于以下兩個信息源：

• 醫(yī)療保健提供者對兒童行為的觀察
• 父母或看護者對其孩子的發(fā)育和行為的描述

有時，家長/看護人會被轉介給專家以幫助做出診斷。

還有一些篩查工具可以幫助識別發(fā)育遲緩。篩查工具通常不是特定于發(fā)育障礙的，并且篩查不會導致診斷。篩查只是為后續(xù)評估提供信息。

可用于評估兒童是否正在經歷與ASD相關的發(fā)育遲緩的篩查工具示例包括：⁶ 

• 溝通和象征行為量表（CSBS）
• 幼兒自閉癥篩查工具 (STAT)
• 家長發(fā)育狀況評估 (PEDS)

自閉癥譜系障礙通常何時被診斷出來？

自閉癥譜系障礙通常可以在2歲時被可靠地診斷出來，但也可能在18個月或更小的時候就被發(fā)現。⁶然而，一些自閉癥患者可能直到青春期甚至成年才被診斷出來。早期診斷對于確保孩子開始獲得所需的幫助至關重要。

男孩與女孩的延遲診斷

被指定為女性的兒童比男性兒童更容易被延遲診斷出自閉癥譜系障礙。

一項研究發(fā)現，女孩不僅診斷時的年齡明顯高于男孩，而且她們在轉診到心理健康服務方面也經歷了更長的延遲。⁷

大多數研究都是針對男性人群進行的，最近的研究表明，男性和女性可能會經歷不同的自閉癥特征。這可能導致女孩的診斷不充分。⁸女孩的診斷不足意味著男孩自閉癥譜系障礙的發(fā)病率明顯較高，這可能并不完全準確。

需要對自閉癥譜系障礙特征和性別差異進行更多研究，以確保女孩得到充分診斷并獲得她們所需的支持。

自閉癥譜系障礙有治療方法嗎？

自閉癥譜系障礙的治療可能需要在不同環(huán)境下（例如教育或家庭）的多名醫(yī)療和行為專業(yè)人員進行治療。

由于自閉癥對人的影響不同，因此對自閉癥特征的治療是根據個人情況量身定制的。治療的目標是改善日常生活功能并提高生活質量。

治療類型可分為以下幾類：⁹

• 發(fā)展性：例如言語和語言治療
• 社交關系：例如社交技能組
• 行為：例如應用行為分析（ABA）
• 教育：例如自閉癥及相關溝通障礙兒童的治療和教育 (TEACCH) 方法
• 心理方面：例如認知行為療法（CBT）
• 藥理學：例如治療注意力不集中的藥物，盡管沒有藥物可以治療自閉癥的核心特征
• 補充和替代醫(yī)學 (CAM)：例如藝術療法或動物療法
• 干細胞療法：近年來，越來越多的研究成果顯示了干細胞在臨床上可以改善自閉癥的癥狀。干細胞具有修復受損組織器官的作用，以及抑制炎癥、免疫調節(jié)功能。臨床試驗結果顯示，干細胞治療自閉癥能夠改善患者的行為，并且初步證實了安全性，為自閉癥的治療提供一種全新的可能。　

請記住，應用行為分析 (ABA) 由于強調行為修正和獎勵，可能會引起爭議。一些自閉癥倡導者發(fā)現 ABA 專注于“修復”自閉癥特征，這并不是一種尊重神經分歧或優(yōu)先考慮如何幫助人們過上真實和獨立生活的治療方法。

什么樣的醫(yī)療服務提供者專門治療自閉癥譜系障礙？

自閉癥患者可能會被轉介給專門從事行為、教育、心理和技能培養(yǎng)干預措施的醫(yī)療保健提供者。¹

制定治療計劃所需的專家類型將取決于自閉癥特征的個體類型和強度。即使有專家參與，幫助自閉癥患者的項目通常也需要護理人員和其他家庭成員的合作。

兒科神經科醫(yī)生可能是首選就診的專家。

自閉癥譜系障礙的并發(fā)癥

自閉癥患者可能會遇到一系列其他情況，這些情況會影響他們的日常生活和整體生活質量。除了自閉癥特征外，這些并發(fā)癥還可能包括：³

• 癲癇或癲癇癥
• 胃腸 (GI) 問題（例如便秘）
• 不尋常的飲食或睡眠習慣
• 過度焦慮、壓力或擔憂
• 異常的情緒反應或情緒
• 比預期更多的恐懼或缺乏恐懼

患有自閉癥譜系障礙

對于自閉癥患者及其家人來說，日常生活可能充滿挑戰(zhàn)。獲取資源和設定期望會有所幫助。

自閉癥譜系障礙患者的生活小貼士

對于自閉癥患者及其家人來說，日常生活并不總是那么容易。支持有多種方式、來自不同的人。即使對于支持需求較低的自閉癥患者來說，生活仍然充滿挑戰(zhàn)。  

以下是一些可能會讓自閉癥患者的生活變得更加輕松的提示：¹⁰

• 盡量保持基本的健康行為，例如鍛煉身體和充分休息，為自己的日常生活打下堅實的基礎。
• 定期與您的醫(yī)療保健提供者進行檢查很重要。尋找愿意與自閉癥患者合作的提供者。
• 面對改變真的很難。提前計劃，給自己足夠的時間來處理過渡和期待什么。
• 請記住，有很多人了解自閉癥。找到一個支持小組可以打開大門，結識更多像您一樣的人，并從他們的個人經歷中學習，以幫助您自己。

自閉癥恥辱

自閉癥譜系障礙的恥辱源于人們對這種疾病的誤解以及對明顯特征的解釋。例如，一個人可能會注意到一個自閉癥兒童難以維持來回對話，并對他們做出不公平的判斷。

恥辱感會影響自閉癥患者及其家人，他們可能會對自閉癥譜系障礙的診斷感到無知、歧視和偏見。

自閉癥恥辱會損害健康，包括身心健康，并可能導致社會聯系減少。¹¹它還可能導致自閉癥患者試圖隱藏他們的自閉癥特征。

減少恥辱并確保有適合自閉癥患者的空間對于減少自閉癥患者及其家人的心理、身體和社會健康的負面影響非常重要。

照顧患有自閉癥譜系障礙的人

照顧自閉癥患者并滿足他們的需求可能會讓護理人員和家人在精神、身體和經濟上承受很大的壓力。學習與自閉癥患者溝通至關重要，并且可能是一個持續(xù)的過程。

記住，這個人可能找不到語言來表達他們的感受也很重要。例如，撞頭可能是自閉癥特征，或者可能是他們頭痛但不知道如何表達。耐心是關鍵。

由于轉變和改變可能會讓自閉癥患者感到痛苦，因此制定時間表并保持日常生活習慣會有所幫助。當轉學或其他轉變不可避免時，提前制定計劃可以幫助您更輕松地應對變化。

白天一定要抽出時間去玩。學校、工作和治療時間表可能意味著一天的大部分時間都是結構化的。安排一個玩耍的時間可以幫助每個人放松身心。對于自閉癥兒童和成人來說，游戲看起來是不同的，所以找到他們喜歡的游戲方式可能意味著嘗試不同的事情。

自閉癥譜系障礙的前景

患有自閉癥譜系障礙或照顧患有自閉癥譜系障礙的人并不容易，而且會使日常生活變得更加困難。

雖然治療可能非常結構化和激烈，但它可以極大地改善日常生活質量。診斷越早，就越能開始治療并體驗其益處。

參考資料：

1. 國家心理健康研究所。自閉癥譜系障礙。
2. 疾病預防與控制中心。自閉癥譜系障礙、家族健康史、遺傳學。
3. 疾病預防與控制中心。自閉癥譜系障礙的體征和癥狀。
4. Modabbernia A、Velthorst E、Reichenberg A。自閉癥的環(huán)境風險因素：系統(tǒng)評價和薈萃分析的循證評價。摩爾自閉癥。 2017；8:13。號碼：10.1186/s13229-017-0121-4
5. 羅斯蒂 RO、薩德克 AA、沃克斯 KK、格里森 JG。自閉癥譜系障礙的遺傳景觀。開發(fā)醫(yī)學兒童神經學。 2014；56(1):12-18。號碼：10.1111/dmcn.12278
6. 疾病預防與控制中心。為醫(yī)療保健提供者篩查和診斷自閉癥譜系障礙。
7. Gesi C、Migliarese G、Torriero S 等。無語言或智力障礙的自閉癥譜系障礙成人誤診和延遲診斷的性別差異。腦科學。 2021；11(7):912。 doi:10.3390/brainsci11070912
8. Young H，Oreve MJ，Speranza，M。診斷女孩自閉癥譜系障礙的臨床特征和問題。兒科檔案館。 2018；25(6):399-403。 doi:10.1016/j.arcped.2018.06.008
9. 疾病預防與控制中心。自閉癥譜系障礙的治療和干預服務。
10. 疾病預防與控制中心。患有自閉癥譜系障礙。
11. 特諾克 A、蘭利 K、瓊斯 CRG。了解自閉癥的恥辱：敘事回顧和理論模型。成年自閉癥。 2022；4(1)：76-91。 doi:10.1089/aut.2021.0005

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